Teşhis yöntemleri
Bilinen hasta aileler veya taşıyıcılar, hamilelik sırasında tarama testleri ile teşhis edilebilir. Ayrıca yenidoğanın kan testi (topuk kan testi) ile talasemi tespit edilebilir.
Teşhis, doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya anemi şikayeti olan bebeklere konur.
Taşıyıcılar orta derecede kansızdır ve tedaviye ihtiyaç duymazlar. Hastalar şiddetli anemiden muzdariptir; Son tanı anne, baba ve çocuk üzerinde tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik testler yapılarak konur. Teşhis yöntemleri:
Tam kan sayımı
Periferik yayma (kan hücresi testi)
Hemoglobin elektroforezi
Genetik tarama (DNA analizi)
Talasemi taraması da her yaşta kan testleri ve genetik testlerle yapılabilir. Ülkemizde talasemi taşıyıcısı evlilik öncesi kan testi yapılarak belirlenebilir.
Özellikle her iki eşin de taşıyıcı olduğu durumlarda hamilelik öncesinde genetik danışmanlık ve testlerin yapılması gerekmektedir.
Tedavi yöntemleri
Hastalık vücudun farklı bölgelerini etkilediği için birçok sektörden uzmanların katılımı ile talasemi tedavisi yapılmaktadır. Hematolog, kardiyolog, endokrinolog, psikolog, çocuk cerrahı hastaları izler ve tedavilerini planlar.
Tedavinin düzenli olarak sürdürülmesi ve gerekli muayenelerin aksatılmaması için doktor ve ailenin işbirliği çok önemlidir.
Kan nakli
Akdeniz anemisi olan kişilerin yaşamları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaçları vardır. Bu nakiller her ay tekrarlanabilir.
Vücuttaki talasemi hasarı nedeniyle dalağın çıkarılması gerekebilir.
Tedavi edilmeyen hastalarda iskelet deformiteleri, patolojik kırıklar, karaciğer fibrozu ve siroz, diyabet, tiroid ve paratiroid bezlerinin yetersiz aktivitesi ve bozulmuş cinsel gelişim gibi durumlar gelişebilir. Kalp kasında demir birikiminin bir sonucu olarak, pulmoner arter basıncında artış ve kalp yetmezliği gelişebilir.
Bu nedenle, kişiyi olası endokrin problemlerine karşı izlemek ve safra kesesi, karaciğer ve kalp gibi organlarda düzenli görüntüleme testleri yaptırmak önemlidir.
Demir sarkması tedavisi
Talasemiyi tedavi etmek için gerekli olan düzenli kan transfüzyonları, bir yandan vücutta demir birikmesine ve kalpten karaciğere kadar birçok organa zarar vermesine neden olur. Bu nedenle ağızdan alınan preparatlar yardımıyla demir atılımı sağlanır.
Kök hücre nakli
Günümüzde kemik iliği nakli, talasemi için kesin tedavi yöntemidir. Nakil başarılı olursa hasta kan desteği olmadan ve getirdiği yan etkiler olmadan hayatına devam edebilir.
Talasemili bir hastanın doku grubuyla eşleşen bir kardeşi varsa (sağlam veya talasemi taşıyıcısı), bu kardeşten kemik iliği nakli ile yapılabilir. Doku grupları hastanın kemik iliğini reddetmemesi için uygun olmalıdır. Bunun için en uygun bağışçı erkek veya kız kardeştir. Uygunluk bazı testlerle belirlenir. Transplantasyondan sonra, güçlü kemik iliği normal hemoglobin içeren kırmızı kan hücreleri üretecektir, bu nedenle kan transfüzyonu gerekli olmayabilir.
Kök hücre naklinin başarı oranı% 58 -% 91’dir. Kök hücre kaynağı olarak; HLA uyumlu kardeş / ebeveyn. kemik iliği, periferik kan, göbek kordonu kanı.
Bugün üzerinde çalışılan gen nakli tedavileri henüz hastalara uygulanmamaktadır.
Ek prosedürler
Talasemili hastalar kalsiyum ve D vitamini yönünden izlenmeli, tedavi süresince düzenli olarak demir seviyeleri izlenmeli ve gerekirse destekleyici bakım yapılmalıdır. Hepatit A ve B’ye karşı aşılar, talasemili tüm hastalara verilmelidir.
Beslenmede; Yeterli miktarda kalsiyum ve vitamin içeren demir oranı düşük bir diyet izlenmelidir. Ancak bu talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir.